單基因遺傳病是由一對等位基因控制，屬于單基因遺傳病。多基因遺傳病是由多對等位基因控制。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響。染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的。

　　一、幾個基本概念

　　優生學：運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。

　　直系血親：指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等。

　　旁系血親：指由兄弟姐妹關系形成的親屬。

　　“三代以內旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

　　禁止近親結婚的理論依據：使隱性致病基因純合的幾率增大。

　　先天性疾病不一定是遺傳病(先天性心臟病)，遺傳病不一定是先天性疾病。

　　二、遺傳病病癥

　　單基因遺傳病

　　a、常染色體隱性：白化病、苯丙酮尿癥。

　　b、伴X隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良。

　　c、常染色體顯性：多指、并指、短指、多指、軟骨發育不全

　　d、伴X顯性遺傳：抗VD性佝僂病、

　　多基因遺傳病

　　青少年型糖尿病、原發性高血壓、唇裂、無腦兒。

　　染色體異常遺傳病

　　a、常染色體病：21三體綜合征(發病的根本原因是患者體細胞內多了一條21號染色體。)、

　　b、性染色體遺傳病。

　　三、人類遺傳病特點

　　a、致病基因來自父母，因此其在胎兒的時候就已經表現出癥狀或處在潛在狀態。

　　b、往往是終生具有的

　　c、常帶有家族性，并以一定的比例出現于各成員中。

　　人類遺傳病還有3個危害，分別是危害人體健康、貽害子孫后代、增加了社會負擔。人類基因組計劃是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。中、美、德、英、法、日參加了這項工作。

　　優生及優生措施：

　　a、禁止近親結婚：我國婚姻法規定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”

　　b、遺傳咨詢：遺傳咨詢是預防遺傳病發生最簡便有效的方法。

　　c、提倡“適齡生育”：女子生育的最適年齡為24到29歲。

　　d、產前診斷。